橄榄体脑桥小脑萎缩症状诊断

发布时间:2018-11-08 浏览次数:21
一、症状

临床上,本病于中年或老年前期起病(23~63岁),平均发病年龄(49.22?1.64)岁。男∶女为1∶1。隐袭起病,缓慢进展。

1.小脑性共济失调

小脑功能障碍是本病最突出的症状,占73%,表现为进行性的小脑性共济失调。多早期出现,戴志华报道首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%)。首先表现于双下肢,常诉下肢发软、乏力、易跌而就医。自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽。逐步出现两上肢精细动作不能,动作笨拙与不稳。由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕、构音障碍、断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动。并可出现面神经瘫痪。


2.眼球运动障碍

酷似核上性眼肌麻痹(即上视困难,四肢肌张力高,反射亢进,病理束征阳性或阴性),可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍(各约占60%)。慢眼球运动(slow eye movement)或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性临床标志,机制不明。眼震电图检查可见水平凝视性眼震(约占80%)。平稳跟踪(ETT)异常,视动性眼震(OKN)异常及冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎缩。

3.自主神经功能障碍

如直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等。

4.锥体束征

有的作者报道在检查患者时有时可发现腱反射亢进,或有伸性跖反射,但临床表现锥体束症状较轻。

5.锥体外系统症状

有的患者晚期出现锥体外系统疾病症状和体征,文献报道33%~50%患者晚期出现帕金森综合征表现,也有8.2%患者以帕金森综合征为首发症状。部分病例出现肢体不自主舞动、手足徐动。

部分病例常伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等;极少数病例还可伴发肌肉萎缩、脊柱侧凸、高弓足等畸形。

在本病中、晚期有部分患者表现不同程度的痴呆,约占11.11%。痴呆特征为皮质下型。其机制尚不十分明确。有的作者认为病变波及脑干某些细胞核团(红核、黑质及下橄榄核)、小脑均可造成皮质下痴呆。临床表现为记忆力减退,回顾性记忆障碍,智能减退,思维缓慢,操作认识能力低下,运用及获得知识能力下降,情感淡漠或抑郁。

体格检查可见患者言语含糊不清,眼震,构音障碍,吞咽困难,眼肌及面肌瘫痪,偶可有“软腭震颤”,头及躯干摇摆,肌张力减低、增高或正常,腱反射亢进或消失,一般不能引出锥体束征。具有小脑性共济失调体征。如累及基底核时,则出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤。

彭建平等报道48例OPCA患者MRI表现,其主要征象:

(1)脑干形态变细,尤以脑桥前后径变细更为明显,此征象以MR矢状位显示最佳。

(2)小脑体积对称变小,小脑沟裂增宽加深,半球小叶变细变直,呈枯树枝状。此征象在MR轴位或矢状位显示较好。

(3)脑池及脑室扩大,其中以桥前池增宽最明显,小脑及脑干萎缩明显者常有第四脑室扩大。

(4)其他表现:少数可有大脑皮质萎缩。

戴启麟报道92%T1WI正中矢状面及横断面可见小脑萎缩,71.8%有脑干萎缩,28%为额叶、顶叶萎缩,外侧裂增宽,侧脑室及第三、四脑室扩大。93.8%有不同程度的黑质信号减低,但未发现壳核信号改变。

二、诊断

诊断此病目前缺乏特异性实验室诊断方法,主要依靠临床表现,CT、MRI扫描见程度不同的小脑及脑干萎缩,并排除了其他疾病。

诊断要点:

1.发病于中年后期,散发性,多起病于50岁左右。

2.以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。

3.除小脑症状外,有多系统受累表现,如脑干受累表现为核上性眼运动障碍,慢眼动;也可累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。

4.可表现进行性智力下降。

5.CT或MRI显示脑干/脑萎缩。

6.标准 因为本病临床症状与多系统变性,SND,SDS有许多重叠,为便于临床诊断,有的作者提出如下诊断标准作为参考:

(1)散发性成年潜隐起病的慢性进行性小脑性共济失调。

(2)CT或MRI显示脑干/小脑萎缩并除外脑血管病、占位病变、炎症及其他器质性疾患。

(3)核上性眼球运动障碍。

(4)锥体外系受累。

(5)自主神经功能障碍。

(6)进行性智力下降。

(7)有锥体束受累的病理征或腱反射亢进;震动觉减退。

以上7项中1、2项为必备标准;3~7项中具备两项即可临床诊断OPCA。散发型OPCA与遗传型OPCA不易鉴别,前者发病年龄更大,病程进展更快,多无脊髓症状。

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